尿毒症是慢性肾脏病持续进展至终末期的临床综合征，此时肾脏无法有效完成排泄代谢废物、调节水电解质及酸碱平衡等功能，体内代谢废物蓄积，水、电解质和酸碱平衡紊乱并出现一系列全身症状，病因有原发性肾脏疾病、继发性肾脏疾病、遗传性肾病，临床表现包括水、电解质及酸碱平衡紊乱表现和各系统受累表现，诊断靠肾功能检查、肾脏B超结合病史，治疗有肾脏替代治疗和基础疾病治疗，特殊人群中儿童需关注生长发育等、老年要兼顾器官耐受、妊娠期需多学科协作及谨慎选治疗方案。
一、定义
尿毒症是慢性肾脏病（CKD）持续进展至终末期的临床综合征，此时肾脏已无法有效完成排泄代谢废物、调节水电解质及酸碱平衡等功能，体内代谢废物蓄积，水、电解质和酸碱平衡紊乱，并出现一系列全身症状。
二、病因
1.原发性肾脏疾病：原发性肾小球肾炎是常见病因，如系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病等，疾病缓慢进展可发展至尿毒症；
2.继发性肾脏疾病：糖尿病肾病因长期高血糖损伤肾脏微血管导致，高血压肾小动脉硬化由长期高血压致肾小动脉硬化、肾实质缺血逐步引发，此外，系统性红斑狼疮性肾炎、过敏性紫癜性肾炎等自身免疫性或血管性疾病累及肾脏后期也可进展为尿毒症；
3.遗传性肾病：如多囊肾，遗传因素导致肾脏出现多个囊肿，逐渐破坏肾组织，影响肾功能。
三、临床表现
1.水、电解质及酸碱平衡紊乱表现：可出现水肿或脱水，高钾或低钾血症，代谢性酸中毒等，表现为乏力、心律失常、呼吸深快等；
2.各系统受累表现
消化系统：常见恶心、呕吐、食欲不振，严重时可出现消化道出血；
心血管系统：高血压较为普遍，还可发生心力衰竭，表现为胸闷、气促、心悸等；
血液系统：贫血常见，表现为面色苍白、乏力，还可出现出血倾向，如鼻出血、牙龈出血等；
神经系统：早期可有注意力不集中、记忆力减退，后期可出现意识障碍、抽搐等尿毒症脑病表现。
四、诊断
1.肾功能检查：血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）明显升高，估算肾小球滤过率（eGFR）显著下降；
2.肾脏B超：可见肾脏体积缩小、皮质变薄等终末期肾脏改变；
3.结合病史：依据患者既往肾脏疾病史、基础疾病（如糖尿病、高血压等）综合判断。
五、治疗
1.肾脏替代治疗
血液透析：利用透析机清除体内代谢废物、维持电解质和酸碱平衡；
腹膜透析：利用腹膜作为半透膜，通过腹腔内的透析液交换来清除毒素和多余水分；
肾移植：将健康供体肾脏移植到患者体内，恢复肾脏功能，但需面临免疫排斥等问题；
2.基础疾病治疗：如糖尿病肾病需控制血糖，高血压肾小动脉硬化需控制血压等，延缓肾脏进一步损伤。
六、特殊人群注意事项
1.儿童尿毒症：需关注生长发育影响，治疗时要综合考虑儿童肾功能特点及生长需求，选择合适的肾脏替代治疗方式，且要密切监测营养状况，保证儿童正常生长所需营养；
2.老年尿毒症：因多合并心脑血管等其他器官功能衰退，在选择肾脏替代治疗方式时需兼顾各器官耐受情况，治疗过程中要密切监测生命体征，预防心脑血管并发症；
3.妊娠期尿毒症：情况较为复杂，需多学科协作，评估妊娠对患者及胎儿的影响，必要时可能需终止妊娠以保障患者生命安全，同时要谨慎选择对胎儿影响小的治疗方案维持肾功能。
