高胆固醇血症是血液中胆固醇水平异常升高的代谢性疾病，核心指标包括低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及总胆固醇（TC），其中LDL-C升高是动脉粥样硬化的主要危险因素，HDL-C降低也会增加心血管疾病风险。根据《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》，高胆固醇血症定义为LDL-C≥4.1mmol/L（160mg/dl）或TC≥6.2mmol/L（240mg/dl），或HDL-C<1.0mmol/L（40mg/dl），需结合临床情况综合判断。
1.分类类型：
1.1 原发性高胆固醇血症：因基因突变导致脂质代谢紊乱，常见致病基因包括低密度脂蛋白受体基因（LDLR）、载脂蛋白B基因（APOB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因（PCSK9）等，多表现为家族聚集性，发病年龄较早（通常<50岁），常无明确诱因，患者LDL-C水平显著升高，且易合并早发性冠心病。
1.2 继发性高胆固醇血症：由其他疾病或因素诱发，常见病因包括甲状腺功能减退症（甲状腺激素不足导致胆固醇合成增加、分解减少）、2型糖尿病（胰岛素抵抗干扰脂质代谢）、慢性肾病（脂蛋白代谢异常）、慢性肝病（胆汁淤积影响胆固醇排泄）；长期使用糖皮质激素、利尿剂、β受体阻滞剂等药物也可能导致血脂异常；肥胖（尤其是腹型肥胖）、高饱和脂肪饮食、缺乏运动、吸烟、过量饮酒等生活方式因素也会升高胆固醇水平。
2.风险因素与临床影响：
2.1 年龄：随年龄增长，血管代谢能力下降，胆固醇沉积风险增加，≥60岁人群LDL-C水平较中青年升高15%~20%，动脉粥样硬化及冠心病发病率显著上升。
2.2 性别：女性绝经前雌激素水平可保护血管内皮，降低LDL-C水平，心血管风险低于男性；绝经后雌激素骤降，LDL-C逐渐升高，HDL-C降低，心血管风险接近男性，需加强血脂监测。
2.3 生活方式：长期高饱和脂肪饮食（如红肉、动物内脏、油炸食品）会使LDL-C升高30%~40%；每日久坐＞8小时者HDL-C较运动人群降低10%~15%；吸烟损伤血管内皮，促进胆固醇沉积；过量饮酒（每日酒精＞20g）会干扰肝脏脂蛋白代谢，升高甘油三酯。
2.4 病史与家族史：家族性高胆固醇血症患者子女患病概率达50%，需早期筛查；糖尿病患者常合并高胆固醇、高甘油三酯血症，LDL-C控制目标需更严格（通常<1.8mmol/L）；甲状腺功能减退症患者需同时纠正甲减，避免单纯降胆固醇导致病情反复。
3.干预与治疗原则：
3.1 非药物干预优先：饮食调整以减少饱和脂肪（＜总能量7%）和反式脂肪（＜1%）摄入为核心，增加蔬菜（每日≥300g）、水果（200~350g）、全谷物（50~150g）及豆类（25~50g）摄入；适量摄入不饱和脂肪（如深海鱼每周2次，橄榄油占食用油30%）；控制总热量，维持BMI 18.5~23.9、腰围男性＜90cm、女性＜85cm。运动建议每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑），配合每周2~3次抗阻训练（如哑铃、弹力带），避免空腹或餐后立即剧烈运动。
3.2 药物干预：生活方式干预3~6个月后血脂未达标者，需启动药物治疗。他汀类药物（如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀）为一线选择，通过抑制胆固醇合成降低LDL-C；依折麦布可减少肠道胆固醇吸收，与他汀类联用增强疗效；PCSK9抑制剂（注射剂）适用于家族性高胆固醇血症等高风险人群，需在医生指导下使用。
4.特殊人群管理：
4.1 儿童与青少年：2~18岁人群建议每1~2年检测血脂，家族性高胆固醇血症或肥胖（BMI≥95百分位）者需提前筛查；干预以饮食（减少高糖饮料、加工食品）和运动（每日≥60分钟中等强度活动）为主，避免使用他汀类药物（无儿童安全数据），优先排除甲状腺疾病、肾病综合征等继发性因素。
4.2 老年人：70岁以上无严重并发症者，LDL-C控制目标可放宽至＜4.9mmol/L；合并冠心病、糖尿病者需将LDL-C控制在＜2.6mmol/L，优先选择半衰期短、肝毒性低的他汀类药物（如瑞舒伐他汀5~10mg），每3个月监测肝肾功能，避免药物叠加使用（如与贝特类联用增加肌病风险）。
4.3 糖尿病患者：需联合控制血糖与血脂，LDL-C目标＜1.8mmol/L，甘油三酯＞5.6mmol/L时优先用贝特类药物（如非诺贝特）降低急性胰腺炎风险，同时严格控制糖化血红蛋白（HbA1c＜7%），减少血脂波动。
4.4 女性：绝经后女性每年检测血脂，增加大豆异黄酮（每日50~100mg，如豆制品）摄入，补充维生素D（每日800IU），维持钙摄入（1000mg/d），预防骨质疏松同时改善血脂代谢，避免自行使用雌激素替代治疗降胆固醇（可能增加乳腺癌风险）。
高胆固醇血症需长期管理，早期识别、综合干预（生活方式+必要药物）可显著降低心血管事件风险，患者需定期复查血脂（每3~6个月），动态调整干预方案。
