多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要因常染色体显性或隐性遗传导致双侧肾脏出现无数大小不等囊肿，随年龄增长囊肿逐渐增大，最终破坏肾功能。
一、常染色体显性多囊肾
该类型占比约90%，多见于30~50岁人群，由第16号染色体上的PKD1或第4号染色体上的PKD2基因突变引起，患者父母一方常患病，遗传概率约50%。
二、常染色体隐性多囊肾
较为罕见，发病于婴幼儿期，由第6号染色体上的PKHD1基因突变导致，父母双方均需携带隐性致病基因，遗传概率约25%。
三、临床表现差异
显性多囊肾早期多无症状，随囊肿增大可出现腰腹部疼痛、血尿、高血压等；隐性多囊肾患儿出生后即有肾功能损害表现，如呼吸困难、腹部膨隆。
四、治疗与管理
1.控制并发症：高血压患者需规律监测血压，避免肾功能恶化；尿路感染时及时就医，避免囊肿感染风险。
2.生活方式调整：避免剧烈运动及腹部撞击，减少囊肿破裂风险；低盐饮食、适量饮水，保护肾功能。
3.特殊人群注意：孕妇若为显性多囊肾患者，需定期产检，监测肾功能变化；婴幼儿患者应尽早接受专业医疗干预，延缓疾病进展。
