月经不调、肥胖、多毛症同时出现,临床最常见于多囊卵巢综合征(PCOS),其次可见于先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退症、高泌乳素血症等,需结合激素检测及影像学明确诊断。
一、多囊卵巢综合征(PCOS):育龄女性最常见病因,与高雄激素、胰岛素抵抗及排卵障碍相关。诊断需满足月经稀发/闭经、多毛(面部/胸背部)、卵巢多囊样改变(超声显示单侧/双侧卵巢≥12个直径2~9mm卵泡),血清促黄体生成素/促卵泡生成素比值>2,空腹胰岛素>15mIU/L等辅助指标。治疗优先生活方式干预(减重5%~10%可显著改善症状),药物包括二甲双胍(改善胰岛素抵抗)、短效避孕药(调节月经周期)、螺内酯(抗雄激素)。
二、先天性肾上腺皮质增生症(CAH):常染色体隐性遗传,21-羟化酶缺乏致皮质醇合成不足,促肾上腺皮质激素升高刺激肾上腺分泌雄激素。典型表现为女性患者出生后即出现阴毛早现、阴蒂肥大,青春期后月经初潮延迟、稀发,脂肪分布异常(四肢/躯干肥胖)。诊断需检测血清17-羟孕酮>200ng/ml,基因检测明确CYP21A2突变,肾上腺CT显示双侧增生。治疗以氢化可的松替代(抑制促肾上腺皮质激素),必要时补充氟氢可的松。
三、甲状腺功能减退症:甲状腺激素合成不足,代谢率下降致月经稀发/闭经、体重增加(多为非凹陷性,常伴随疲劳、怕冷),多毛因毛囊对雄激素敏感性增加间接导致。诊断需结合血清促甲状腺激素(TSH)>5mIU/L、游离T4<12pmol/L,甲状腺超声或抗体检测辅助排除自身免疫性。治疗以左甲状腺素替代,目标将TSH控制在0.5~2.0mIU/L,月经周期恢复需3~6个月。
四、高泌乳素血症:血清泌乳素>25ng/ml(排除药物、应激等干扰因素),抑制促性腺激素释放,导致排卵障碍,表现为月经稀发、闭经,部分患者伴随溢乳。长期高泌乳素血症可因反馈调节致雄激素分泌增加,出现多毛(尤其面部、胸背部),但肥胖多为轻度。诊断需检测泌乳素(上午9~11点空腹采血),头颅MRI排除垂体微腺瘤(占60%~70%)。治疗以多巴胺受体激动剂(如溴隐亭)为主,肿瘤患者需结合手术或放疗。
五、其他罕见情况:如卵巢分泌雄激素的功能性肿瘤(多为单侧,需卵巢CT/MRI确诊)、库欣综合征(向心性肥胖、满月脸、紫纹伴随多毛、月经紊乱,需24小时尿游离皮质醇>100μg/d辅助诊断)等,发病率极低,需结合影像学和激素检测明确。



