大脖子病（甲状腺肿）主要表现为颈部甲状腺部位肿大，伴随可能的压迫症状（如吞咽/呼吸困难）、甲状腺功能异常相关症状（如甲亢或甲减表现），以及因碘缺乏或其他病因导致的颈部形态改变。
碘缺乏性甲状腺肿：多见于缺碘地区，甲状腺因长期碘摄入不足而代偿性肿大，早期颈部可触及光滑、质地较软的肿块，随病情进展可能出现结节，严重时压迫气管导致呼吸不畅，儿童青少年因生长发育需求增加，缺碘易影响甲状腺激素合成，加重肿大风险。
毒性甲状腺肿（甲亢）：甲状腺肿大伴随甲状腺激素分泌过多，表现为心悸、多汗、体重下降、手抖、易激动等，部分患者可触及震颤或闻及血管杂音，中老年女性相对高发，需通过甲状腺功能检查明确诊断。
非毒性甲状腺肿（单纯性）：甲状腺肿大但功能正常，可能因遗传、自身免疫或环境因素（如致甲状腺肿物质）引起，部分患者颈部外观明显，无明显自觉症状，需定期监测甲状腺功能及形态变化。
特殊人群注意事项：儿童青少年缺碘性甲状腺肿需尽早补碘，避免影响智力发育；孕妇缺碘可能导致胎儿发育异常，应在医生指导下合理补碘；老年人甲状腺肿需警惕合并甲状腺结节或恶性病变风险，建议定期超声检查。
