先天甲状腺功能低下是因甲状腺激素合成不足或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病，新生儿筛查可在出生后3~7天通过足跟血检测发现，早诊断早治疗可避免不可逆神经智力损伤。
一、新生儿筛查发现的先天性甲状腺功能低下
新生儿期多无特异性表现，可能出现喂养困难、哭声低哑、便秘等症状，需通过血清游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素检测确诊，明确后需立即开始甲状腺激素替代治疗，治疗目标是维持促甲状腺激素在正常范围。
二、散发性先天性甲状腺功能低下
多为非家族性，病因包括甲状腺发育不全、激素合成酶缺陷等，儿童期可表现为生长发育迟缓、智力落后、表情呆滞，诊断需结合临床表现及甲状腺功能检查，治疗以终身服用甲状腺激素为主，需定期监测甲状腺功能调整剂量。
三、地方性先天性甲状腺功能低下
常见于缺碘地区，母亲孕期碘摄入不足影响胎儿甲状腺发育，患儿除上述症状外，还可能有身材矮小、骨骼发育异常，补碘治疗结合甲状腺激素替代可改善症状，孕妇及哺乳期妇女应保证充足碘摄入预防。
四、特殊人群注意事项
早产儿、低出生体重儿因甲状腺功能成熟延迟，筛查时间应适当延后，需关注其喂养耐受性及生长指标；有家族遗传史者应提前进行产前筛查，明确诊断后及时干预以降低神经智力发育风险。
