粘多糖病是一组因溶酶体酶缺陷导致粘多糖代谢异常的遗传性疾病，症状始于婴幼儿期，表现为多器官渐进性损伤，如身材矮小、面容粗笨、关节僵硬等，随病情进展可累及心肺、神经等系统，严重影响寿命与生活质量。
骨骼系统症状：典型表现为关节挛缩、胸廓畸形（如鸡胸）、脊柱侧弯，X线可见椎体呈"沙漏状"或"鸟嘴状"改变，长骨骨骺发育异常导致肢体短小，儿童期即可出现明显身高增长迟缓。
面容与头部症状：面容逐渐粗笨，额头突出、眼距增宽、鼻梁塌陷、唇厚舌大，部分患儿伴头颅增大（脑积水或脑发育异常），听力下降常见，多因中耳积液或骨骼异常压迫所致。
心肺系统症状：心脏瓣膜增厚、心肌纤维化引发瓣膜关闭不全或狭窄，肺动脉高压逐渐加重；肺部因胸廓畸形和气道狭窄易反复感染，儿童期即可能出现呼吸功能不全，影响运动耐力。
神经系统症状：多数患者随年龄增长出现智力发育迟缓，严重者伴癫痫发作、痉挛性瘫痪，部分因脊髓受压导致肢体麻木或大小便功能障碍，晚期可因脑实质受累出现意识障碍。
特殊人群注意事项：婴幼儿需避免剧烈运动，预防骨骼损伤；学龄期儿童应定期监测生长发育指标，及时干预脊柱畸形；成人患者需加强心肺功能维护，避免感染诱发心肺衰竭，所有患者均需在专科医生指导下进行长期综合管理。
