葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是因X染色体上G6PD基因突变导致的遗传性酶缺乏病，患者红细胞G6PD活性降低，易在氧化应激下发生溶血。
一、遗传因素
G6PD基因位于X染色体，男性（XY）因仅一条X染色体，突变后更易发病；女性（XX）多为携带者，需两条X染色体均突变才会发病，罕见。
二、诱发因素
1.药物：如抗疟药（伯氨喹等）、磺胺类、解热镇痛药（阿司匹林等）。
2.感染：急性细菌或病毒感染，如肺炎、流感。
3.食物：蚕豆及其制品（蚕豆病）、某些豆类。
4.其他：疲劳、脱水、高温环境。
三、临床表现
1.急性溶血：血红蛋白尿、皮肤巩膜黄染、乏力、贫血。
2.慢性溶血：长期贫血、脾大，易合并胆结石。
3.新生儿：黄疸、贫血，需警惕核黄疸风险。
四、治疗与预防
1.避免诱因：禁用诱发药物，避免蚕豆、感染，注意防晒。
2.药物治疗：急性溶血需输血、补液，必要时用激素；慢性溶血需补铁。
3.新生儿筛查：高危地区建议新生儿筛查，早发现早干预。
五、特殊人群提示
儿童：尤其婴幼儿，需家长严格记录用药史，避免接触诱因。
女性：携带者需避免孕期感染、用药风险，孕前咨询医生。
旅行者：前往高发地区（如东南亚）前，提前了解当地饮食禁忌和药物使用规范。
