先天性甲减（先天性甲状腺功能减退症）主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、母体影响、遗传因素及环境因素等导致，其中原发性甲状腺自身异常占比最高。
原发性甲减（甲状腺自身异常）
甲状腺自身结构或功能缺陷是主要病因：①甲状腺发育不全（完全缺如或体积过小），胚胎期甲状腺原基分化失败；②甲状腺激素合成酶缺乏（如甲状腺过氧化物酶TPO、甲状腺球蛋白TG基因突变），导致激素合成障碍。
中枢性甲减（下丘脑-垂体调控异常）
由促甲状腺激素（TSH）分泌不足或垂体发育异常引发，占比不足10%：如TSHβ亚基基因突变、垂体前叶缺如，甲状腺缺乏刺激信号，激素合成减少。
母体因素影响
孕期母体甲状腺状态直接影响胎儿：①碘摄入不足（尤其缺碘地区）；②母体自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）或服用抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶），抗体或药物通过胎盘干扰胎儿甲状腺发育。
遗传因素
部分家族性病例与基因突变相关：如Pax8、NKX2-1、TSHR基因突变，或甲状腺激素抵抗综合征（外周组织对激素不敏感），通过常染色体隐性或显性遗传。
环境与其他因素
孕期暴露于放射性物质（如核辐射）、多氯联苯等污染物，或早产儿/低体重儿因甲状腺成熟延迟，可能增加发病风险。
特殊人群注意事项：新生儿出生72小时内足跟血TSH筛查是早期诊断关键，确诊后需尽早补充左甲状腺素；家族史者建议孕前检测甲状腺功能及抗体，必要时遗传咨询或产前诊断。
