先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致近端肠管肥厚扩张的先天性肠道畸形，发病机制是肠壁神经节细胞缺失使病变肠段痉挛、近端肠管扩张肥厚且有多种分型，临床表现有胎便排出延迟、腹胀、呕吐等，诊断可通过钡剂灌肠、直肠肛门测压、直肠黏膜活检，治疗主要是手术切除无神经节细胞肠段等重建肠道，新生儿期需密切监测腹胀排便，手术前后注重营养支持，术后加强护理防并发症。
先天性巨结肠是一种因直肠或结肠远端肠管持续痉挛，致使粪便淤积于近端结肠，进而引发该肠管肥厚、扩张的先天性肠道畸形。
发病机制
主要是肠壁神经节细胞缺失，导致病变肠段处于痉挛状态，近端肠管因粪便淤积而逐渐扩张、肥厚。其分型包括常见型、短段型、长段型等不同类型。
临床表现
胎便排出延迟：生后24-48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，这是常见早期表现。
腹胀：随着病情发展，患儿出现进行性腹胀，腹部膨隆明显。
呕吐：可伴有呕吐，严重时呈现肠梗阻表现，如频繁呕吐、无法进食等。
诊断方法
钡剂灌肠检查：可见痉挛段、扩张段及两者之间的移行段，此为常用诊断手段之一。
直肠肛门测压：显示直肠内压力持续增高，有助于辅助诊断。
直肠黏膜活检：通过检查可发现神经节细胞缺如，是明确诊断的重要依据。
治疗方式
主要采取手术治疗，通过切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠，以重建肠道连续性。
特殊人群注意事项
新生儿期：需密切监测腹胀程度及排便情况，若出现胎便排出异常应及时就医。手术前后要注重营养支持，保证患儿营养状况良好，术后需加强护理，预防切口感染等并发症，遵循儿科安全护理原则，如保持切口清洁、观察患儿术后肠道功能恢复情况等。
