儿童自闭症的发生与遗传、神经生物学及环境等多因素相关。遗传因素致自闭症有较高遗传度且涉及多个基因位点；神经生物学因素表现为大脑结构与功能异常、神经递质失衡；环境因素包括孕期感染、接触有害物质、心理状态不良，围产期早产、低出生体重、窒息缺氧，以及早期生活中缺乏丰富社交互动、不良刺激等均可能增加自闭症发病风险。
神经生物学因素
大脑结构与功能异常：自闭症儿童在大脑结构和功能上存在多方面的异常。在大脑结构方面，部分自闭症儿童存在大脑体积的改变，如某些脑区体积增大或减小；在大脑功能连接上，不同脑区之间的信息传递和功能连接出现异常，影响了包括社交互动、语言交流、认知等多种神经功能的正常运作。例如，与社交相关的脑区之间的连接异常可能导致儿童在社交互动中出现困难，无法正常理解他人的表情、动作等社交信号。
神经递质失衡：神经递质在大脑的神经调节中起着重要作用，自闭症儿童往往存在神经递质失衡的情况。例如，5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平或功能异常。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等，多巴胺与奖励机制、运动控制等相关，它们的失衡可能影响儿童的情感表达、社交互动以及认知功能，进而引发自闭症的一系列症状。
环境因素
孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良环境因素可能增加儿童患自闭症的风险。如孕期感染，母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体，可能通过胎盘影响胎儿的大脑发育；孕期接触有害物质，如某些化学毒物、重金属等，也可能干扰胎儿的神经发育过程；孕期滥用药物，某些药物可能对胎儿的神经系统产生不良影响。此外，孕期母亲的心理状态也很重要，孕期母亲长期处于焦虑、抑郁等不良情绪中，可能影响胎儿的神经内分泌调节，增加孩子患自闭症的可能性。
围产期因素：围产期的一些因素也与自闭症的发生相关。早产、低出生体重等情况可能导致胎儿在发育过程中受到影响，大脑的发育尚未完全成熟，增加了患自闭症的风险；分娩过程中的窒息、缺氧等事件也可能对新生儿的大脑造成损伤，影响神经发育，从而引发自闭症。
早期生活环境因素：儿童早期的生活环境也可能对自闭症的发生起到作用。缺乏丰富的社交互动环境，儿童没有足够的机会与他人进行交流、玩耍等，可能影响其社交能力和语言能力的发展；早期生活中的不良刺激，如过度的压力、缺乏关爱等，也可能干扰儿童的神经发育，增加自闭症的发病风险。
