人类白细胞抗原B27（HLA-B27）阳性提示个体可能患有脊柱关节炎（如强直性脊柱炎）或其他相关疾病，但并非一定会发病。HLA-B27在不同人群中阳性率差异大，确诊还需结合症状、影像学及其他检查。
强直性脊柱炎
多见于青壮年男性，典型表现为腰背痛、晨僵，病情进展可致脊柱强直、活动受限，严重影响生活质量。X线或MRI可见骶髂关节炎症，晚期可出现椎体方形变、竹节样改变。
反应性关节炎
常伴发于肠道或泌尿生殖道感染后，除关节痛外，还可能有眼红、口腔溃疡、皮肤黏膜病变等。症状多在感染后数周出现，呈自限性，部分患者关节症状持续6周以上需进一步检查。
银屑病关节炎
银屑病患者（尤其是寻常型）出现外周关节炎症时需警惕，表现为不对称少关节炎，可累及远端指（趾）间关节，指甲病变（如顶针样凹陷）常伴随，HLA-B27阳性率约50%~70%。
未分化脊柱关节炎
症状介于典型脊柱关节炎与其他风湿性疾病之间，如炎性腰背痛但影像学无明确骶髂关节炎，需动态观察。此类患者HLA-B27阳性率约70%，部分最终进展为强直性脊柱炎。
特殊人群注意事项：儿童发病少见，若青少年出现不明原因腰背痛，需排查HLA-B27及影像学改变；孕妇若HLA-B27阳性且有症状，应避免长期非甾体抗炎药使用，优先物理治疗；老年患者需与骨质疏松、退行性关节炎鉴别，避免过度检查。
