黏多糖贮积症Ⅰ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，因编码α-L-艾杜糖苷酸酶的基因（IDUA）突变，导致溶酶体内黏多糖（如硫酸皮肤素、硫酸类肝素）无法正常降解，蓄积于细胞内引发多器官损伤，主要分为Hurler综合征（重型）、Scheie综合征（轻型）及Hurler-Scheie综合征（中间型）。
一、Hurler综合征（重型）
发病早（1岁内），进展快，表现为身材矮小、面容粗陋（角膜浑浊、鼻梁扁平）、肝脾肿大、关节僵硬、智力发育迟缓，可伴心脏瓣膜病变或呼吸道感染，寿命通常<10岁。
二、Scheie综合征（轻型）
症状轻缓，多在5~10岁出现，角膜浑浊为典型表现，无明显智力障碍，但可发生动脉硬化、心脏瓣膜病，寿命接近正常人群。
三、Hurler-Scheie综合征（中间型）
症状介于两者之间，面容粗陋与智力发育迟缓程度较Hurler轻，角膜浑浊出现较早，肝脾肿大、关节病变程度中等，发病年龄多为3~5岁。
四、治疗与护理
目前无根治方法，骨髓移植可延缓Hurler综合征进展，酶替代治疗（如α-L-艾杜糖苷酶）适用于部分患者。日常需加强营养支持，预防感染，关注心脏、呼吸功能监测，定期眼科检查。
五、特殊人群注意事项
低龄儿童（<5岁）应避免剧烈运动，防止关节损伤；孕妇需进行产前基因诊断，高危家庭建议遗传咨询；患者需终身随访，监测器官功能，及时干预并发症。
