肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，因基因突变导致肌肉结构蛋白缺陷，肌肉逐渐萎缩无力，病情呈进行性发展。
一、Duchenne型肌营养不良
由X染色体隐性遗传导致，男性发病率约1/3500，致病基因位于Xp21，编码抗肌萎缩蛋白。患儿多在3~5岁发病，初始表现为行走笨拙、爬楼梯困难，10岁左右丧失独立行走能力，常伴心脏、呼吸功能损害。
二、Becker型肌营养不良
同样X连锁隐性遗传，但致病基因变异程度较轻，抗肌萎缩蛋白部分保留功能。发病年龄多在5~15岁，病程进展缓慢，患者平均寿命可接近正常，以近端肌无力和心肌受累为主要特征。
三、肢带型肌营养不良
常染色体隐性或显性遗传，致病基因多样（如CAPN3、TTN等），男女均可患病。多在10~30岁起病，首发症状为骨盆带、肩胛带肌肉无力，逐渐累及四肢，晚期可出现脊柱侧弯、呼吸肌功能障碍。
四、面肩肱型肌营养不良
常染色体显性遗传，致病基因SMCHD1等，男女发病无差异。典型表现为面部肌肉早期受累（如闭眼困难、吹口哨漏气），逐渐累及肩部和上臂肌群，病程进展缓慢，多数患者寿命不受影响。
特殊人群注意事项
儿童患者需尽早进行康复训练，避免过度运动加重肌肉损伤；青少年患者应定期监测心肺功能，预防并发症；成年患者需注意营养支持和心理调节，延缓疾病进展。建议患者及家属尽早到专业医疗机构进行基因检测和遗传咨询，明确诊断并制定个性化治疗方案。
