Klippel-Trenaunay综合征（KTS）是一种先天性血管-淋巴管发育异常疾病，常见症状表现以皮肤血管畸形、肢体异常增长、血管扩张及疼痛功能障碍为核心，部分患者可伴随其他组织器官受累。
一、皮肤血管畸形表现：最典型为单侧肢体或躯干出现的葡萄酒色斑（鲜红斑痣），多沿皮神经分布区或肢体延伸，发生率超80%。随年龄增长，斑块颜色可加深呈紫红色，表面逐渐增厚或出现结节，超声检查可见静脉石。好发于下肢（占70%）、臀部及躯干，面部受累较少但可累及口腔黏膜。
二、肢体异常增长与形态改变：患侧肢体长度较健侧增长0.5～5cm不等，周径差异常＞1cm，伴骨骼、肌肉、脂肪组织发育不对称。婴幼儿期表现为肢体增粗加速，青少年期可出现明显跛行，严重时需手术干预。部分患者伴随关节畸形（如髋关节脱位、足内翻），影响正常活动。
三、血管异常扩张：患肢可见明显静脉曲张、毛细血管畸形或动静脉瘘，超声检查可显示血流速度异常。皮肤温度较健侧升高1～2℃，长期高压血流可导致皮肤营养障碍，表现为皮肤干燥、脱屑，易出现足踝部溃疡，创伤或感染后出血风险增加。
四、疼痛与功能障碍：慢性疼痛发生率约60%，活动后加重，夜间可因血管扩张引发痉挛痛。疼痛机制与血管压力增高、神经纤维受牵拉有关。关节活动受限（如膝关节屈伸）、肢体负重能力下降，长期可导致腰椎代偿性侧弯，影响心肺功能储备。
五、其他伴随症状：约20%患者合并皮肤色素沉着（咖啡斑），多位于血管畸形周围；部分可见皮下淋巴组织增生（皮肤褶皱增厚）；罕见情况下累及内脏（如胃肠道血管畸形可引发消化道出血）。
特殊人群注意事项：婴幼儿患者需1岁内完成首次肢体长度测量，每3个月动态监测增长趋势，超过2cm/年需介入干预；孕妇因激素变化可能加重血管扩张，建议穿医用弹力袜；老年患者易因长期静脉高压出现顽固性溃疡，需优先保守治疗（如局部清创、高压氧），避免剧烈运动防止出血。
