异位ACTH综合征最常见的疾病是小细胞肺癌（SCLC），约占所有病例的10%~15%，其次为类癌、支气管腺瘤等神经内分泌肿瘤。
小细胞肺癌相关异位ACTH综合征：小细胞肺癌是一种恶性程度高的神经内分泌肿瘤，癌细胞可分泌过量ACTH，导致肾上腺皮质增生和库欣综合征表现。多见于中老年男性吸烟者，常伴体重下降、色素沉着等症状。
类癌相关异位ACTH综合征：类癌多起源于胃肠道或支气管，少数可分泌ACTH。典型表现为阵发性潮红、腹泻，影像学检查可见肿瘤病灶。多见于中青年，病程进展相对缓慢。
支气管腺瘤相关异位ACTH综合征：支气管腺瘤包括类癌、囊腺瘤等亚型，少数可异位分泌ACTH。患者多无吸烟史，症状与库欣综合征相似，需结合病理活检确诊。
其他神经内分泌肿瘤：甲状腺髓样癌、胰岛细胞瘤等罕见情况下也可能分泌ACTH，但发生率极低。需结合原发肿瘤病史和激素水平综合判断。
特殊人群注意事项：中老年吸烟者若出现不明原因体重下降、皮肤紫纹、血压升高等症状，应尽早排查肺部肿瘤。儿童患者罕见，若发病需优先排除神经母细胞瘤等先天性肿瘤。
