先天性甲状腺功能低下（甲减）主要因甲状腺先天发育异常（如甲状腺缺如或发育不全）、甲状腺激素合成酶缺陷，或母体孕期碘摄入不足、自身免疫性甲状腺疾病等导致甲状腺激素分泌不足。
一、甲状腺发育异常
甲状腺未正常发育或完全缺如，是新生儿甲减最常见病因，与遗传因素或胚胎期发育障碍相关，出生后甲状腺无法分泌足够激素。
二、激素合成障碍
甲状腺激素合成过程中关键酶（如甲状腺过氧化物酶）缺乏，导致激素生成受阻，多为常染色体隐性遗传，患儿甲状腺形态可正常但功能低下。
三、母体相关因素
孕期母体严重碘缺乏（＜50ug/d）影响胎儿甲状腺发育，或自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）产生抗体通过胎盘破坏胎儿甲状腺。
四、散发性与地方性差异
散发性甲减多为散发，无明确家族史；地方性甲减则因地区性碘缺乏流行，需通过食盐加碘预防，我国普遍推行碘盐后发病率显著降低。
特殊人群提示：
新生儿筛查是早期发现关键，建议出生后48~72小时内采血检测；婴幼儿需定期复查甲状腺功能，儿童期避免长期缺碘及辐射暴露，成人则需关注自身免疫性疾病筛查。
