进行性肌肉萎缩症主要表现为肌肉无力、萎缩逐渐加重，通常在成年后发病，病程缓慢进展，可累及四肢、躯干甚至呼吸肌，严重影响运动功能和生活质量。
1.肢体近端型：多始于肩部、骨盆带肌肉，表现为抬臂、蹲起困难，行走易摔跤，病情进展中可见翼状肩胛、鸭步步态，部分患者早期出现脊柱侧弯。
2.肢体远端型：首发于手部小肌肉，如手指精细动作障碍（扣纽扣、写字困难），逐渐蔓延至前臂、小腿，晚期可累及全身，病程较长但进展相对缓慢。
3.呼吸肌受累型：约1/3患者出现呼吸肌萎缩，表现为咳嗽无力、反复肺部感染，夜间睡眠时低氧血症，需长期监测肺功能，必要时辅助通气。
4.儿童早发型：罕见，多在青少年期发病，除肌肉无力外，可伴关节挛缩、脊柱畸形，部分患者智力发育迟缓，需早期康复干预以延缓骨骼畸形进展。
特殊人群注意事项：
孕妇：需加强营养监测，避免过度劳累，定期评估肌肉功能，产后尽早进行康复训练。
老年患者：需预防跌倒，调整生活环境（如加装扶手），避免肌肉废用性萎缩，合并基础疾病时需谨慎用药。
儿童：建议早期康复干预，如物理治疗、矫形器辅助，避免过度负重，定期进行生长发育评估。
