葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种X连锁隐性遗传性酶缺乏病，因G6PD基因突变导致红细胞内G6PD活性降低，红细胞易受氧化应激损伤，引发溶血性贫血等症状。
G6PD缺乏症的主要类型：根据酶活性降低程度分为重型（酶活性<10%）、中间型（10%~60%）和轻型（60%~正常），不同类型症状差异显著，重型患者新生儿期即可发病。
常见诱发因素及临床表现：食用蚕豆、服用伯氨喹等氧化性药物、感染（如肺炎、败血症）、接触樟脑丸等化学物质后，可能出现急性溶血性贫血，表现为皮肤/巩膜黄染、尿色加深（茶色尿）、乏力、发热等，严重时可致急性肾衰竭。
诊断与筛查：新生儿期筛查可通过G6PD活性检测、基因检测确诊，家族史阳性者需结合病史及诱因排查，避免误诊为其他溶血性疾病。
治疗与预防：急性发作需立即脱离诱因，及时就医；预防措施包括避免食用蚕豆及蚕豆制品，慎用氧化性药物，感染时优先选择对G6PD无影响的抗生素，日常注意防晒、避免过度劳累。
特殊人群注意事项：儿童（尤其是婴幼儿）需严格避免接触诱因，家长应常备急救药物并学习急救知识；孕妇及哺乳期女性需提前筛查，避免新生儿因母体遗传患病。
