线粒体病症状涉及多系统，典型表现为肌肉无力、运动不耐受（如活动后易疲劳）、神经认知障碍（记忆力下降、学习困难）、代谢异常（乳酸酸中毒）及多器官受累（如心脏传导异常、视力听力下降），症状常从儿童期或青年期逐渐加重。
一、肌肉系统症状
主要表现为进行性肌无力，累及肢体近端为主，伴随运动耐力下降，如爬楼梯、行走距离缩短，部分患者出现肌肉萎缩或肌痛，尤其在寒冷环境或感染后症状加重。
二、神经系统症状
常见头痛、癫痫发作（尤其难治性癫痫）、感觉异常（如肢体麻木刺痛），儿童患者可能出现发育迟缓、语言障碍，成人可伴认知功能减退（如注意力不集中、执行功能下降）。
三、代谢系统症状
典型为代谢性酸中毒，表现为呕吐、呼吸困难，空腹或感染后症状加重，部分患者出现低血糖或高乳酸血症，长期可致体重不增、营养不良。
四、心血管系统症状
心脏受累表现为心律失常（如心动过缓）、心力衰竭，尤其青少年起病者需警惕肥厚型心肌病，部分患者伴传导阻滞，增加猝死风险。
五、特殊人群注意事项
儿童患者需重点监测生长发育与认知进展，避免过度劳累；孕妇需评估线粒体突变遗传风险，建议遗传咨询；老年患者需关注多器官功能衰退，优先非药物干预（如适度康复训练）。
