瓜氨酸血症是一种因精氨琥珀酸合成酶或精氨琥珀酸裂解酶缺陷导致的罕见遗传性尿素循环障碍疾病，主要表现为血氨升高、神经系统症状，新生儿期发病者病情凶险，需早期干预。
1.新生儿期发病型：出生后数天内出现拒乳、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，血氨显著升高（常>200μmol/L），若未及时治疗可迅速进展为昏迷甚至死亡，需立即启动急救措施。
2.晚发型（成人型）：多在儿童至成年期发病，表现为间歇性头痛、乏力、呕吐、意识模糊，诱因包括感染、高蛋白饮食或应激状态，血氨波动较大，长期未控制可导致智力发育迟缓或肝性脑病。
3.诊断关键指标：血氨检测（空腹≥50μmol/L提示异常）、瓜氨酸水平升高（>100μmol/L）、尿液有机酸分析可见瓜氨酸及精氨琥珀酸排泄增加，基因检测可明确酶缺陷类型。
4.治疗原则：以低蛋白饮食（每日蛋白质摄入<1.5g/kg）为基础，急性期需静脉输注葡萄糖、精氨酸、门冬氨酸鸟氨酸等药物降低血氨，避免使用含氮量高的食物如肉类、豆类，定期监测血氨及肝肾功能。
5.特殊人群管理：婴幼儿需严格控制蛋白质总量，避免营养不良；孕妇患者需调整营养方案并加强氨代谢监测；老年患者需预防感染及药物相互作用，所有患者应避免剧烈运动及过度劳累。
