肌营养不良是由遗传基因突变导致的肌肉蛋白结构或功能异常，进而引起进行性肌肉无力与萎缩的一组遗传性疾病，主要分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及其他罕见类型。
Duchenne型肌营养不良（DMD）：最常见的X连锁隐性遗传类型，因抗肌萎缩蛋白基因突变，导致肌肉细胞无法正常修复，男性发病早（多5岁前），女性多为携带者，表现为行走缓慢、易摔跤，后期需轮椅依赖。
Becker型肌营养不良（BMD）：同样X连锁隐性遗传，抗肌萎缩蛋白部分功能保留，症状较轻，发病年龄多在5-15岁，进展缓慢，寿命接近正常人，智力发育一般正常。
肢带型肌营养不良：常染色体隐性遗传为主，发病年龄2-60岁不等，早期多累及骨盆带或肩胛带肌肉，表现为爬楼梯困难、举臂无力，病情进展缓慢，部分患者可存活数十年。
面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传，发病年龄10-30岁，首发症状多为面部肌肉无力（如闭眼、鼓腮困难），逐渐累及肩部和上臂，病程进展缓慢，多数不影响寿命。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早进行康复训练（如物理治疗、矫形器辅助），避免过度活动；女性携带者需在孕期进行遗传咨询和产前诊断；患者日常应注意预防跌倒，保持营养均衡，避免肥胖加重关节负担。
