先天性甲状腺功能减退症状因发病时间不同而异。新生儿期多表现为喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟；儿童期可出现生长发育迟缓、智力发育落后、怕冷、便秘等；成人期则以疲劳、体重增加、月经紊乱等为主要表现。
新生儿先天性甲状腺功能减退症状常隐匿，早期可能仅表现为生理性黄疸延长（>2周），喂养时易呕吐、腹胀，睡眠多、哭声低且少。若未及时干预，会导致不可逆的智力发育障碍和身材矮小。
儿童期先天性甲状腺功能减退症状更明显，除生长迟缓（身高增长缓慢）外，还会出现皮肤干燥、毛发稀疏、面色苍白、舌体厚大等，部分患儿伴有听力下降、运动发育落后，严重影响学习能力和生活质量。
成人先天性甲状腺功能减退症状多样，典型表现为疲劳乏力、怕冷、体重增加（即使饮食正常）、便秘、皮肤干燥、记忆力减退、月经不调（女性）或性功能减退（男性）。长期未控制可能增加心血管疾病风险。
特殊人群需注意：孕妇甲状腺功能减退可能影响胎儿神经发育，备孕及孕期女性应定期筛查甲状腺功能；老年人症状可能不典型，易被误认为衰老表现，需关注基础代谢率变化。先天性甲状腺功能减退需早诊断早治疗，通过规范补充甲状腺激素可有效改善预后，避免并发症。
