恶性肿瘤的诊断，最重要的依据是病理组织学或细胞学检查结果，这是判断肿瘤性质的金标准。
病理组织学检查：通过手术切除、穿刺活检等方式获取肿瘤组织，在显微镜下观察细胞形态、结构及分化程度，明确肿瘤类型、分级和浸润深度。该方法适用于多数实体瘤，是诊断的核心依据。
细胞学检查：通过体液（如胸水、腹水）、分泌物（如痰液、宫颈涂片）或细针穿刺获取细胞样本，分析细胞形态特征。适用于难以获取组织的肿瘤，如白血病、淋巴瘤及部分转移癌的初步诊断。
分子生物学检测：通过基因测序、基因突变分析等技术，检测肿瘤相关基因异常（如BRCA1/2突变、KRAS突变），辅助判断肿瘤类型、预后及靶向治疗敏感性。
影像学检查：虽能定位肿瘤位置、大小及转移情况（如CT、MRI、PET-CT），但仅能提示占位性病变，无法确诊良恶性，需结合病理结果。
特殊人群注意事项：老年患者因基础疾病多，活检前需评估心肺功能；儿童肿瘤需考虑生长发育特点，优先选择创伤小的穿刺技术；孕妇需权衡检查对胎儿影响，优先非侵入性影像学检查。
