先天性甲状腺功能减退症（CH）表现因发病时间和严重程度不同而异。新生儿期多无特异性症状，可表现为喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘等；婴幼儿期则出现生长发育迟缓、智力发育落后、表情呆滞、皮肤粗糙等；儿童期可伴有身材矮小、骨龄延迟、学习能力下降等。
新生儿筛查是早期发现CH的关键，通常在出生后3~7天采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），若TSH升高或FT3降低需进一步检查确诊。
先天性甲状腺功能减退症的治疗以甲状腺激素替代治疗为主，常用药物为左甲状腺素钠片，治疗需尽早开始，一般需终身服药，以维持甲状腺激素水平在正常范围，促进生长发育和智力发育。
对于先天性甲状腺功能减退症患者，应定期复查甲状腺功能、生长发育指标及骨龄，根据检查结果调整药物剂量，确保治疗效果。同时，家长需密切关注孩子的生长发育情况，如发现异常及时就医。
特殊人群如早产儿、低出生体重儿及有家族遗传史的新生儿，应加强筛查和监测，以早期发现并干预先天性甲状腺功能减退症，降低对孩子生长发育和智力的影响。
