先天性白内障部分是遗传病，约1/3病例与遗传因素相关，多在出生前后发病，可单眼或双眼受累。
遗传型先天性白内障
遗传途径包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传：显性遗传病例占比最高，常见致病基因如CRYAA、CRYBB2等；隐性遗传需父母均为携带者，发病风险较高；X连锁遗传多见于男性，致病基因位于X染色体。
非遗传型先天性白内障
由孕期环境因素或其他疾病引发：母体孕期感染（如风疹病毒）、糖尿病、接触有害物质或药物（如糖皮质激素）、早产等均可能增加患病风险。此类病例通常无家族史，多为散发病例。
发病机制与临床表现
晶状体混浊程度、位置及范围决定视力影响程度：核性混浊多位于晶状体中心，周边混浊对视力影响较小；先天性白内障常合并其他眼部异常，如小眼球、虹膜缺损等，也可能提示全身性疾病（如代谢性疾病）。
遗传咨询与筛查
明确家族史时，夫妻双方孕前及孕期需进行遗传咨询，通过基因检测评估再发风险；孕期定期产检，监测胎儿眼部发育，早发现早干预。
治疗原则
手术治疗为主要方式，婴幼儿需尽早手术（一般建议6个月内），避免形觉剥夺性弱视；术后结合光学矫正（如眼镜、接触镜）及弱视训练，提升视力预后。
