假肥大型肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传性疾病，患者多在5岁前出现步态异常，表现为鸭步、脚尖着地、爬楼梯困难等，随病情进展逐渐出现脊柱侧弯、关节挛缩等并发症，严重影响运动功能和生活质量。
早期阶段（5~12岁）：
主要表现为行走不稳，跑步困难，常以骨盆带肌无力导致的"鸭步"为特征，上下楼梯时需手扶栏杆，蹲下后站起需双手撑膝辅助（Gowers征阳性），部分患儿出现腓肠肌假性肥大（肌肉组织被脂肪和结缔组织替代）。
中期阶段（12~18岁）：
肢体无力加重，独立行走能力下降，多数患者需依赖轮椅，步态呈现明显的躯干前凸、髋关节屈曲畸形，足背屈无力导致行走时脚尖拖地，跟腱挛缩进一步限制踝关节活动，增加摔倒风险。
晚期阶段（18岁以上）：
脊柱侧弯、髋关节半脱位等骨骼畸形加重，呼吸肌受累导致呼吸功能下降，部分患者需长期卧床，步态完全依赖轮椅或辅助器具，需加强关节保护和皮肤护理，预防压疮、深静脉血栓等并发症。
特殊人群注意事项：
儿童患者应尽早开展物理治疗和康复训练，如关节活动度训练、肌力训练等，以延缓肌肉萎缩和关节挛缩；青少年患者需定期监测脊柱畸形进展，必要时通过支具或手术干预；成年患者重点关注呼吸功能和心肺功能评估，避免呼吸道感染诱发呼吸衰竭。
治疗原则：
目前尚无根治方法，药物治疗以延缓病情进展为目标，如皮质类固醇激素可在一定程度上维持肌力；非药物干预包括营养支持、呼吸康复训练、心理支持等，建议在专业医疗机构制定个性化康复方案。
