再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少及贫血、出血、感染等症状，诊断依据血象、骨髓象及排除其他疾病，治疗包括支持、免疫抑制及促造血治疗，预后与病情严重程度、治疗及时性等有关，儿童预后与成人有别且需长期随访。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、发病机制
（一）造血干细胞缺陷
造血干细胞是生成各种血细胞的原始细胞，当造血干细胞出现数量减少或功能异常时，会导致造血功能障碍。例如，部分再生障碍性贫血患者存在造血干细胞表面抗原表达异常，影响其正常的增殖和分化能力。
（二）造血微环境异常
造血微环境是造血干细胞定居、增殖和分化的场所，包括骨髓基质细胞、细胞因子等。骨髓基质细胞受损会影响对造血干细胞的支持作用，细胞因子失衡也会干扰造血干细胞的正常造血调控。比如，某些细胞因子的缺乏或异常增多，会破坏造血微环境的稳态。
（三）免疫异常
机体免疫功能紊乱，T淋巴细胞等免疫细胞异常活化，会攻击自身的造血干细胞和造血微环境，导致造血功能衰竭。研究发现，再生障碍性贫血患者体内存在多种免疫异常指标，如T细胞亚群失衡等。
三、临床表现
（一）贫血
患者常出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状。不同年龄段的患者贫血表现有所不同，儿童可能表现为生长发育迟缓；成年人则可能在日常活动中更容易感到疲劳。
（二）出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重时可能出现消化道出血、颅内出血等，颅内出血是再生障碍性贫血严重的并发症之一，对患者生命威胁极大。在儿童患者中，鼻出血和皮肤瘀斑较为常见；对于成年女性患者，可能出现月经过多的情况。
（三）感染
患者易发生感染，常见的感染部位有呼吸道、消化道等。由于全血细胞减少，患者的免疫力下降，感染容易反复发作且较难控制。儿童患者免疫系统发育尚不完善，感染的风险相对更高。
四、诊断标准
（一）血象
全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般来说，血红蛋白、白细胞、血小板均低于正常范围，且呈进行性下降趋势。
（二）骨髓象
多部位骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高。骨髓小粒空虚。
（三）排除其他疾病
需排除其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等。通过相应的实验室检查，如酸溶血试验、骨髓活检等进行鉴别诊断。
五、治疗
（一）支持治疗
1.成分输血：根据患者贫血、出血、感染的情况，输注红细胞、血小板、粒细胞等成分血，以纠正贫血、控制出血和预防感染。对于儿童患者，成分输血时要严格掌握输血指征，根据体重等因素精确计算输血量，确保输血安全。
2.控制感染：一旦发生感染，应积极寻找感染源，选用敏感的抗生素进行治疗。儿童患者使用抗生素时要考虑其肝肾功能尚未发育完全，选择对肝肾功能影响较小的药物，并注意药物剂量的计算。
（二）免疫抑制治疗
1.抗淋巴细胞球蛋白（ALG）或抗胸腺细胞球蛋白（ATG）：通过抑制免疫细胞的活性来减轻免疫异常对造血干细胞的攻击。但使用过程中可能会出现过敏反应等不良反应，需要密切监测。
2.环孢素：是一种免疫抑制剂，可抑制T淋巴细胞的活化，常用于再生障碍性贫血的治疗。在儿童患者中使用时，要注意其生长发育的影响，定期监测生长指标。
（三）促造血治疗
1.雄激素：可刺激骨髓造血，促进红细胞生成。但雄激素可能会引起男性化等不良反应，在儿童患者中使用时要谨慎评估。
2.造血生长因子：如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、红细胞生成素（EPO）等，可促进造血干细胞的增殖和分化。
六、预后
再生障碍性贫血的预后与病情严重程度、治疗是否及时等因素有关。重型再生障碍性贫血预后较差，若不及时治疗，患者往往在短期内因严重感染、出血等并发症死亡；非重型再生障碍性贫血经过积极治疗，部分患者可缓解甚至治愈，但也有部分患者可能复发。儿童患者的预后相对成人可能有所不同，一般来说，儿童再生障碍性贫血在接受规范治疗后，部分患者可以获得较好的预后，但也需要长期随访观察病情变化。
