再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少、贫血出血感染，发病机制涉造血干细胞缺陷等，实验室检查呈全血细胞减少、骨髓增生减低；白血病是造血干细胞恶性克隆病，分急慢性，起病表现不同，实验室检查白细胞等有相应变化、骨髓增生活跃且以原始幼稚细胞增生为主，虽再生障碍性贫血非白血病但某些情况易混淆，极少数可进展为白血病，可通过多种检查区分，不同年龄患者诊断鉴别需综合考虑。
一、再生障碍性贫血与白血病的定义
再生障碍性贫血：是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。其发病机制主要涉及造血干细胞缺陷、造血微环境异常及免疫异常等。例如，由于造血干细胞数量减少或功能异常，导致不能正常分化产生足够的红细胞、白细胞和血小板。
白血病：是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。根据白血病的分化程度、自然病程的长短，可分为急性白血病和慢性白血病等类型。急性白血病起病急，骨髓和外周血中主要是原始和早期幼稚细胞；慢性白血病起病缓慢，骨髓和外周血中主要是较成熟的细胞。
二、两者的区别
（一）发病机制方面
再生障碍性贫血：造血干细胞受损是重要因素，可能是遗传因素导致造血干细胞内在缺陷，也可能是后天因素如化学物质（苯及其衍生物等）、辐射、病毒感染等引起造血干细胞损伤。造血微环境异常也会影响造血干细胞的正常功能，比如骨髓中的基质细胞等支持造血的微环境成分出现问题。免疫异常方面，部分患者存在T淋巴细胞功能亢进，导致其分泌的细胞因子等抑制造血干细胞的增殖和分化。
白血病：主要是造血干细胞的基因发生突变，导致细胞异常增殖。这些突变基因可能是先天遗传因素导致，也可能是后天接触致癌物质（如某些化学毒物、放射性物质等）、病毒感染等引起。突变的造血干细胞不能正常分化成熟，持续大量增殖，占据骨髓空间，抑制正常造血细胞的生成。
（二）临床表现方面
再生障碍性贫血：贫血表现为面色苍白、头晕、乏力、心悸等，这是因为红细胞生成减少；出血可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可有内脏出血，这是由于血小板减少；感染多为发热，可由白细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，导致机体抵抗力下降引起，常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统等。不同年龄患者表现可能有所差异，儿童患者可能在生长发育方面受到影响，出现生长迟缓等情况；老年患者可能合并其他基础疾病，感染等临床表现可能不典型。
白血病：急性白血病起病急，常表现为高热、进行性贫血、显著的出血倾向等，还可能有肝、脾、淋巴结肿大等浸润表现；慢性白血病起病缓慢，早期可能无明显症状，随着病情进展，会出现乏力、消瘦、低热、盗汗等代谢亢进表现，以及脾大等，不同类型的白血病浸润表现有所不同，例如慢性粒细胞白血病患者脾脏肿大较为明显。不同年龄的白血病患者，儿童急性白血病可能起病更急，症状更重；老年白血病患者病情进展相对缓慢，但并发症可能更多。
（三）实验室检查方面
血常规：
再生障碍性贫血：呈全血细胞减少，红细胞、白细胞、血小板均低于正常范围。网织红细胞计数明显降低。
白血病：急性白血病时白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可见大量原始和早期幼稚细胞；红细胞和血小板计数减少。慢性白血病时白细胞计数显著增高，分类中可见大量较成熟的细胞，红细胞和血小板早期可正常或轻度减少，晚期减少。
骨髓穿刺：
再生障碍性贫血：骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。巨核细胞明显减少。
白血病：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以原始和早期幼稚细胞增生为主，正常造血细胞受抑制。例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞等髓系细胞大量增生；急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞大量增生。
三、两者的联系
虽然再生障碍性贫血不是白血病，但在某些情况下可能会有一些相似的表现容易混淆，而且在疾病的发展过程中，极少数再生障碍性贫血患者可能会进展为白血病，但这种情况非常罕见。一般来说，通过详细的病史询问、全面的体格检查以及实验室检查等可以明确区分两者。例如，通过骨髓穿刺及活检等检查手段能够清晰地看到骨髓的造血情况，从而准确判断是再生障碍性贫血还是白血病。对于不同年龄的患者，在诊断和鉴别诊断时都需要综合考虑各方面因素，儿童患者由于身体处于生长发育阶段，在检查和诊断过程中要特别注意保护患儿，避免过度检查对其造成不良影响；老年患者则要考虑其基础疾病等对检查结果的干扰等情况。
