JMML(幼年型粒单核细胞白血病) 是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,多见于2岁以下婴幼儿,由造血干细胞异常增殖引发,表现为外周血单核细胞增多、骨髓造血功能紊乱及皮肤黏膜浸润等症状,需尽早规范诊疗。

1.发病机制:与RAS/MAPK通路基因突变(如NRAS、KRAS)或体细胞突变相关,伴骨髓造血干/祖细胞过度增殖,单核细胞系扩增为主,正常造血受抑制。
2.临床表现:婴幼儿多见发热、肝脾淋巴结肿大、皮肤皮疹或瘀斑,部分患儿伴贫血、血小板减少及反复感染,需通过血常规、骨髓穿刺及基因检测确诊。
3.治疗策略:以造血干细胞移植(HSCT)为核心根治手段,化疗(如阿糖胞苷、巯嘌呤)可缓解症状但易复发,需结合免疫靶向治疗(如MEK抑制剂)探索个体化方案。
4.特殊人群注意事项:婴幼儿需严格评估移植风险,避免低龄儿童盲目化疗;孕妇及哺乳期女性患者需暂停化疗,优先考虑终止妊娠或人工喂养;老年患者需加强骨髓功能监测,调整治疗强度。
5.预后与随访:HSCT后5年生存率约50%~70%,复发率较高,需长期监测微小残留病灶(MRD)及骨髓形态学变化,定期复查血常规及肝肾功能。



