确诊白血病最主要的依据是骨髓穿刺检查及骨髓活检，通过分析骨髓中异常造血细胞的形态、数量及染色体核型等特征，结合血常规、血涂片等辅助检查结果综合判断。
骨髓穿刺检查及骨髓活检
骨髓穿刺是诊断白血病的金标准，抽取骨髓液后进行涂片染色，可观察到大量异常白血病细胞（如原始粒细胞、淋巴细胞等），其比例通常超过20%。骨髓活检则通过病理切片进一步明确细胞形态及组织结构异常，尤其适用于急性白血病、慢性白血病及骨髓增生异常综合征的鉴别诊断。
血常规及血涂片检查
血常规中白细胞计数常显著升高或降低，同时伴有红细胞、血小板减少。血涂片可见幼稚白细胞（如原始粒细胞、早幼粒细胞）比例异常增高，形态异常（如大小不一、核质发育不平衡），为白血病诊断提供初步线索。
染色体及分子生物学检测
约90%以上白血病患者存在染色体核型异常（如费城染色体t(9;22)）或基因突变（如FLT3、IDH1/2突变），这些分子遗传学特征不仅有助于分型诊断，还可指导靶向治疗及预后评估。
特殊人群注意事项
儿童白血病患者中，急性淋巴细胞白血病占比约70%，需尽早完成骨髓检查以明确亚型；老年患者因骨髓增生低下，可能需多次穿刺或活检提高诊断阳性率；孕妇患者需权衡检查对胎儿影响，优先选择无创性检查或在保护母婴安全前提下进行骨髓穿刺。
