遗传性耳聋基因的遗传规律取决于父母是否携带突变基因及突变类型。若父母均为隐性突变携带者，子女有25%概率患病、50%概率为携带者；若一方为显性突变，子女患病概率约50%；若父母均患病，子女患病概率极高。
常染色体隐性遗传：父母通常不发病但均为携带者，子女有25%风险患病，携带者无明显症状但可能传递致病基因，近亲结婚会增加风险。
常染色体显性遗传：父母一方患病即可传递，子女患病概率50%，男女发病概率均等，部分显性突变可能因外显率低或新突变导致家族中首次发病。
X连锁隐性遗传：男性发病率高，女性多为携带者，患病男性的儿子通常不发病但女儿必为携带者，患病女性的儿子必患病，女性携带者可能出现听力异常。
线粒体遗传：致病基因位于线粒体，仅通过母亲传递，子代无论性别均可能发病，症状轻重与突变线粒体比例相关，可能出现多系统症状。
特殊人群注意事项：备孕前建议夫妻双方进行耳聋基因筛查，尤其有家族史者；孕期可通过羊水穿刺或无创DNA检测胎儿基因；新生儿听力筛查异常者应尽早进行基因检测，明确病因后制定干预方案。
