进行性肌营养不良症的症状主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩，通常在儿童期或青春期发病，随年龄增长逐渐影响运动功能，晚期可累及呼吸肌等。
儿童型（DMD/BMD）：男孩多见，3-5岁起病，初期表现为走路慢、易摔跤，爬楼梯困难，Gowers征阳性（从地上站起需扶膝）。随病情进展，小腿腓肠肌假性肥大（脂肪和结缔组织增生），10岁后逐渐丧失行走能力，20-30岁因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。
肢带型：青少年至中年起病，对称性四肢近端无力，先累及骨盆带肌（导致走路摇晃、上楼困难），后影响肩带肌（抬臂、梳头困难），病程缓慢，平均15-20年丧失行走能力，部分患者可累及心脏或吞咽肌。
面肩肱型：青春期起病，面部肌肉最先受累，表现为眼睑闭合无力、吹口哨困难、表情淡漠，逐渐累及肩部和上臂肌肉，可出现翼状肩胛（肩胛骨外翘），心脏受累少见，病程进展缓慢，多数患者仍可保持生活自理能力。
先天性型：出生至婴儿期发病，表现为严重肌无力、关节挛缩、喂养困难，部分患儿伴智力障碍或癫痫，多在婴幼儿期因呼吸衰竭或感染死亡，预后极差。
特殊人群提示：儿童患者需尽早干预，避免过度负重或剧烈运动，定期监测心肺功能；青少年患者需关注心理状态，避免自卑；成年患者需预防跌倒、压疮及肺部感染，可考虑呼吸支持设备辅助治疗。治疗以对症支持为主，尚无根治药物，需在专业医疗机构制定个体化方案。
