假肥大型进行性肌营养不良症是一种罕见的X连锁隐性遗传性肌病，主要影响男性，儿童期发病，随病情进展出现进行性肌无力、萎缩，最终丧失运动能力，多在20-30岁因呼吸衰竭或心力衰竭死亡。
1.分型与遗传特点
分为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），DMD更常见且严重，BMD症状较轻、进展慢。均因X染色体上抗肌萎缩蛋白基因突变导致，女性多为携带者，男性发病。
2.临床表现
DMD患儿5岁前出现行走困难（如爬楼梯费力）、小腿腓肠肌假性肥大（肌肉纤维化替代），10岁左右丧失独立行走能力；BMD患者多在10-15岁发病，可存活至中年。均伴随心肌受累、呼吸肌功能下降等并发症。
3.诊断与评估
通过肌酸激酶（CK）水平显著升高、肌电图异常、肌肉活检显示抗肌萎缩蛋白缺失或减少确诊；基因检测可明确突变类型及携带者筛查。需定期监测心脏功能、肺功能及骨骼健康。
4.治疗与管理
目前无根治方法，以综合支持治疗为主：糖皮质激素（如泼尼松）可延缓肌力下降、延长行走时间；心脏保护药物可延缓心肌病变；呼吸支持（如无创通气）改善呼吸功能。物理康复训练可维持关节活动度，预防挛缩。
5.特殊人群护理
儿童期需加强营养支持，避免过度体力活动；青少年患者需关注心理疏导与学业规划；成年患者应定期复查并接受家庭护理指导，预防深静脉血栓、压疮等并发症。
