男性性腺发育不良是指男性性腺（睾丸）发育异常，导致雄激素合成不足或精子生成障碍的疾病，可分为先天性（出生即存在）和后天性（青春期后或成年后出现）两类，需结合激素水平、染色体核型及影像学检查综合诊断。
先天性性腺发育不良中，克氏综合征（47，XXY核型）最常见，表现为睾丸小、精子生成障碍，成年后雄激素水平偏低，需长期激素替代治疗。特纳综合征（45，XO核型）虽为女性染色体核型，但男性患者罕见，可伴尿道下裂等外生殖器异常。
后天性性腺发育不良常由青春期前睾丸炎、隐睾症或严重全身性疾病引起，需通过睾丸超声评估睾丸体积、血流情况，结合血清睾酮、促性腺激素水平明确病因，部分病例可通过药物治疗改善生殖功能。
诊断需遵循以下标准：睾丸体积＜12毫升（正常成年男性约15~25毫升），血清睾酮水平＜9.7nmol/L（或＜280ng/dL），促黄体生成素（LH）＞8IU/L或促卵泡生成素（FSH）＞10IU/L，染色体核型分析是确诊关键。
特殊人群护理中，新生儿期隐睾症患儿建议6月龄内完成超声检查，2岁前未下降者需激素或手术干预；青春期男性出现睪丸未增大、第二性征发育不全（如无喉结、无胡须）时应尽早就诊，避免延误治疗导致骨龄异常、骨质疏松风险增加。
治疗原则以激素替代为主，需定期监测骨密度及心血管指标，女性化倾向明显者可加用抗雌激素药物。辅助生殖技术适用于有生育需求的患者，但需严格评估遗传风险，避免染色体异常传递。
