苯丙酮尿症（PKU）是因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其活性不足，导致苯丙氨酸（Phe）及其酮酸蓄积的常染色体隐性遗传病，典型症状在出生后3~6个月逐渐显现，表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、鼠尿味等。
1.典型症状表现
神经系统：早期出现认知发育迟缓、癫痫发作，严重者智力障碍不可逆。
皮肤毛发：因酪氨酸代谢受影响，毛发变黄、皮肤白皙，易患湿疹。
特殊气味：尿液、汗液含苯乙酸，散发腐鼠味，是重要诊断线索。
2.新生儿筛查与早期干预
新生儿期无明显症状，但筛查可通过足跟血苯丙氨酸浓度（>1200 μmol/L）确诊。
早期干预（出生后7~10天开始）可通过低苯丙氨酸饮食+药物治疗（四氢生物蝶呤BH4），维持血Phe在120~360 μmol/L，避免脑损伤。
3.饮食管理核心原则
严格限制天然蛋白质摄入，以低蛋白配方奶粉为主食。
避免高Phe食物（如母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、豆类），选择谷薯类、蔬菜等低Phe替代品。
需终身坚持，青春期后可根据血Phe水平适度放宽，孕妇需额外控制至产后。
4.特殊人群注意事项
孕妇：孕期血Phe需控制在120~360 μmol/L，否则胎儿神经管畸形风险增加。
低龄儿童：婴儿期避免使用含Phe的辅食，6个月后逐步引入低Phe食物，定期监测血Phe。
成人：需长期随访，避免高Phe饮食诱发抑郁、焦虑或认知衰退。
5.药物治疗与监测
药物包括四氢生物蝶呤（BH4）、神经递质前体（如5-羟色胺），需医生评估后使用。
定期监测血Phe浓度（每3~6个月1次）、脑电图及智力发育，调整治疗方案。
（注：内容基于《苯丙酮尿症诊疗指南》及《中国罕见病诊疗指南》，具体治疗需遵医嘱。）
