肌营养不良初期症状多在儿童期（3~5岁）或青春期出现，表现为运动发育迟缓、易摔跤、步态异常等，部分患者早期可出现小腿肌肉假性肥大。
儿童早期（3~5岁）
多表现为运动发育落后，如走路晚、跑跳困难，爬楼梯时需扶栏杆，易摔跤。由于小腿肌肉逐渐被脂肪替代，外观可见肌肉假性肥大，触摸质地较硬。
青少年期（10~15岁）
进行性加重的步态异常，典型表现为“鸭步”（走路时骨盆左右摇摆），上楼梯时起立时需双手撑膝。部分患者出现脊柱侧弯，影响呼吸功能。
特殊人群注意事项
婴幼儿：家长需密切观察运动里程碑完成情况，如1岁内未学会独立站立、行走，或走路姿势异常，应及时就医。
女性携带者：若家族中有肌营养不良病史，建议孕前进行基因检测，评估后代患病风险。
患者日常管理：避免剧烈运动，选择游泳、散步等低冲击运动。均衡饮食，补充蛋白质和维生素D，增强肌肉力量。
诊断与干预
早期诊断依赖基因检测和肌肉活检，一旦确诊，需尽早在专科医生指导下进行综合管理，延缓病情进展。
