肉碱缺乏症的症状因发病年龄和严重程度不同而有差异，婴幼儿期常表现为喂养困难、发育迟缓、肌肉无力；青少年及成人可能出现肌肉疼痛、心肌病、心律失常等。
婴幼儿期症状
多在出生后数周至数月内出现，典型表现为喂养困难、体重增长缓慢，伴随肌肉松弛、活动减少，部分儿童可能出现嗜睡、反应迟钝，需注意与其他代谢性疾病鉴别。
青少年期症状
青少年患者常因运动耐力下降就诊，表现为肌肉酸痛、易疲劳，剧烈运动后症状加重，部分患者可出现心肌受累，表现为心悸、胸闷，严重时影响生长发育。
成人期症状
成人患者除肌肉症状外，可能出现心肌病、心律失常，甚至心功能衰竭，部分患者因心脏症状就诊时才发现肉碱缺乏，需结合家族史和其他检查综合判断。
特殊人群
孕妇及哺乳期女性需特别关注肉碱水平，缺乏可能影响胎儿发育和乳汁质量，建议在医生指导下适当补充；老年人因代谢功能下降，若合并慢性疾病，肉碱缺乏风险增加，需定期监测。
治疗原则
优先通过饮食调整改善肉碱摄入，如增加红肉、鱼类、乳制品等食物；必要时在医生指导下使用补充剂，具体用药需根据病情决定，避免自行用药。
