呆小症（先天性甲状腺功能减退症）主要表现为生长发育迟缓、智力发育障碍及甲状腺激素缺乏相关症状，新生儿期可能无明显异常，典型症状多在出生后数月至1年内逐渐显现。
1.生长发育迟缓：
儿童期身高、体重增长明显落后于同龄儿童，骨龄显著延迟，四肢短小，躯干相对较长，面容幼稚，皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、干枯。
2.智力发育障碍：
患儿智力发育迟缓，记忆力、注意力、理解能力及学习能力均低于正常儿童，严重者可出现痴呆表现，语言发育延迟，反应迟钝，表情淡漠。
3.特殊面容与体态：
面部特征表现为眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大，舌头常伸出口外，形成典型的"呆小症面容"；腹部膨隆，常有脐疝，身材比例失调，行走姿势异常。
4.其他症状：
患儿常伴有怕冷、低体温、便秘、腹胀、心率缓慢、血压偏低等代谢率降低表现，严重时可出现嗜睡、反应低下、喂养困难、哭声嘶哑等情况。
温馨提示：新生儿期筛查是早期发现呆小症的关键，若怀疑孩子存在发育异常或家族有甲状腺疾病史，应及时就医检查甲状腺功能及相关指标，早诊断、早治疗可显著改善预后，避免不可逆的智力和生长发育损害。
