苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢受阻，血液中苯丙氨酸浓度异常升高，对神经系统、智力等造成损害。典型症状通常在出生后3~6个月开始显现，包括智力发育迟缓、行为异常、皮肤毛发色素减退、湿疹、呕吐、鼠尿味等。
新生儿期症状
多数新生儿出生时无明显症状，随着苯丙氨酸蓄积，3~6个月后逐渐出现喂养困难、频繁呕吐、生长发育迟缓，部分婴儿可出现皮肤干燥、湿疹。
幼儿期症状
智力发育迟缓是核心表现，患儿反应迟钝、语言发育落后，甚至出现癫痫发作。皮肤、毛发因黑色素合成不足，颜色较浅，虹膜颜色偏淡，尿液有特殊鼠尿味。
青少年及成人症状
若未早期干预，持续高苯丙氨酸水平会导致永久性智力障碍、精神行为异常。成人患者可能出现情绪不稳定、偏执倾向，部分伴有脑电图异常或小头畸形。
特殊人群注意事项
孕妇患者需严格控制苯丙氨酸摄入，维持血清苯丙氨酸浓度在安全范围（2~6mg/dL），避免对胎儿神经系统发育造成不可逆损伤。低龄儿童应避免食用含苯丙氨酸的配方奶粉，优先选择特制低苯丙氨酸饮食，确保营养均衡。
