先天性甲减症状表现为多系统功能异常，新生儿期（出生后28天内）可能无典型表现，部分婴儿出现喂养困难、哭声低哑、黄疸消退延迟；儿童期（28天~12岁）则表现为生长发育迟缓、智力发育落后、怕冷、便秘、皮肤粗糙等症状。
新生儿期症状：多数患儿出生时无明显异常，部分因甲状腺激素缺乏导致喂养困难，吃奶差、体重增长缓慢，哭声低且少，生理性黄疸持续时间延长（超过2周），四肢凉、皮肤花斑，前囟大且闭合延迟。
婴幼儿期症状：此阶段典型表现为生长发育迟缓，身高增长明显落后于同龄儿童，骨龄落后；智力发育受影响，注意力不集中、记忆力差，语言发育迟缓，表情呆滞，反应迟钝，部分患儿出现听力下降、便秘、腹胀、脐疝等。
儿童期症状：除上述症状外，还会出现身材矮小、四肢短粗、面容臃肿、眼睑水肿、毛发稀疏干燥，活动耐力差，学习成绩下降，青春期发育延迟，女孩月经初潮晚，男孩睾丸发育不良等。
特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿因甲状腺功能不成熟，需更早监测甲状腺功能；有家族遗传史的新生儿，出生后应尽早筛查；确诊后需在医生指导下规范补充甲状腺激素，定期复查甲状腺功能及生长发育指标，避免自行停药或调整剂量。
