全身肌肉萎缩症是一组以肌肉体积缩小、肌力下降为特征的疾病统称，病因涉及神经病变、代谢异常、营养不良等，病程通常呈慢性进展，需早期干预。
神经源性肌肉萎缩：由运动神经元损伤或神经传导障碍引发，如脊髓性肌萎缩症（SMA）多见于婴幼儿，表现为肢体无力、呼吸肌受累；周围神经病变（如糖尿病神经病变）常致远端肌肉萎缩，伴随麻木、疼痛。
肌源性肌肉萎缩：直接损伤肌肉组织，如进行性肌营养不良症（DMD）为X连锁隐性遗传，男孩多见，3-5岁起病，逐步累及躯干、四肢；多发性肌炎则因自身免疫攻击肌肉，伴肌痛、皮疹，需激素或免疫抑制剂治疗。
废用性肌肉萎缩：长期缺乏运动或制动（如骨折固定、瘫痪）导致，常见于术后康复期、卧床患者，通过主动/被动锻炼可逐步恢复，青少年因生长发育快，恢复潜力更大。
代谢性肌肉萎缩：如甲状腺功能亢进性肌病，高代谢状态加速肌肉分解，伴体重下降、心慌；低钾血症性周期性瘫痪发作时肌肉无力，补钾后迅速缓解，需定期监测电解质。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早开展康复训练，避免脊柱侧弯；老年患者预防跌倒，加强营养支持（如蛋白质摄入）；孕妇合并肌病时需多学科协作，控制病情波动。
