呆小症（先天性甲状腺功能减退症）典型症状包括新生儿期喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸延长；婴幼儿期生长发育迟缓（身高体重落后）、智力发育障碍（反应迟钝、语言发育滞后）、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽、唇厚舌大）；儿童期可出现身材矮小、骨龄延迟、运动协调性差、学习能力下降，严重者伴听力下降、贫血、心包积液等。
新生儿期表现：多数出生时无明显异常，喂养困难、嗜睡、哭声低哑，生理性黄疸持续超过2周，脐疝常见，四肢凉、皮肤花斑，需警惕早期筛查。
婴幼儿期表现：生长发育显著滞后，身高体重增长缓慢，骨龄明显落后于实际年龄，头颅比例增大，前囟闭合延迟，出牙晚且稀疏，智力发育迟缓，对外界反应淡漠，语言表达能力差。
儿童期表现：身材矮小呈匀称型，面容幼稚，面部表情呆滞，听力下降，甲状腺肿大或萎缩，严重者可出现心包积液、胸腔积液，影响心脏功能，需长期规范治疗。
特殊人群注意事项：孕妇需在孕期定期监测甲状腺功能，及时补充碘元素；早产儿、低出生体重儿应尽早筛查甲状腺功能；确诊后需终生服用甲状腺素制剂，定期复查甲状腺功能，根据结果调整剂量，避免自行停药或减量，以免影响生长发育和智力。
