脆骨病（成骨不全症）主要表现为骨骼脆性增加、易骨折，常伴随蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常等症状，部分患者还会出现身高异常或脊柱侧弯。
骨骼表现
骨骼脆性增加导致轻微外力即可引发骨折，常见骨折部位包括四肢长骨、肋骨，婴幼儿期骨折频率较高，骨折愈合速度较正常骨骼慢，且可能出现畸形愈合。
非骨骼症状
蓝巩膜是典型体征，因巩膜胶原结构异常透见葡萄膜颜色；听力下降多因中耳结构发育异常或耳硬化症，随年龄增长风险增加；牙齿发育异常表现为牙本质形成障碍，牙齿易磨损、变色。
特殊人群表现
婴幼儿患者常因骨折导致肢体活动受限，长期制动易引发关节僵硬、肌肉萎缩；青少年患者可能出现脊柱侧弯，影响心肺功能；成人患者骨折愈合后可能残留肢体短缩或畸形，增加日常生活难度。
治疗原则
以预防骨折为核心，优先采用非药物干预，如物理治疗、辅助器具（如矫形器）；药物治疗需在专业医生指导下使用，避免低龄儿童滥用药物；定期监测骨骼健康，及时调整治疗方案。
特殊护理建议
婴幼儿患者需避免剧烈活动，使用柔软床垫和防摔措施；青少年患者应加强脊柱保护，避免长时间弯腰或负重；成人患者需注意跌倒风险，家中环境应加装扶手、防滑垫等安全设施。
