水母细胞瘤，即髓母细胞瘤，是儿童后颅窝最常见的恶性肿瘤，起源于神经干细胞，好发于10岁以下儿童，占儿童颅内肿瘤15%~20%。
一、分型与特点
1.经典型（WNT/SONIC HEDGEHOG通路激活）：约70%病例，WNT型预后最佳，5年生存率>80%；SHH型与基因突变相关，需结合分子分型治疗。
2.大细胞型：占15%，细胞增殖活跃，易转移至脊髓，治疗需强化。
3.促纤维增生型：罕见，肿瘤边界不清，手术难度高，需辅助放化疗。
二、诊断要点
- 影像学：MRI显示后颅窝实性肿块，伴脑积水、小脑蚓部受压；增强扫描明显强化。
- 分子分型：需基因检测明确WNT/SHH/Group 3/Group 4亚型，指导治疗方案。
三、治疗原则
- 手术：尽可能全切除（安全前提下），儿童后颅窝减压术降低颅内压。
- 放疗：全脑脊髓放疗±局部推量，需保护认知功能（如质子治疗）。
- 化疗：高危患者术后辅助化疗（如顺铂+长春新碱），WNT型可减少放疗剂量。
四、特殊人群管理
- 婴幼儿：优先姑息性手术+化疗，避免过度放疗影响发育；
- 成人：罕见，需排除转移灶，治疗方案参考儿童高危病例；
- 孕妇：终止妊娠风险高，需多学科协作评估。
五、预后与随访
- 5年生存率：WNT型>80%，SHH型60%~70%，其他亚型<50%；
- 随访：每3个月MRI+脑脊液检查，持续5年，监测复发或转移。
提示：建议至儿童神经外科专科中心就诊，避免延误治疗。
