神经纤维瘤病早期有多种表现，皮肤有牛奶咖啡斑、皮肤纤维瘤和纤维软瘤；神经系统有中枢学习困难、周围感觉异常；眼部有虹膜Lisch结节；骨骼有发育异常等，儿童家长和成年人需关注相关表现，及时就医检查以便早期诊断干预。
神经系统表现
中枢神经系统：部分患者可能出现学习困难、轻度认知障碍等情况，这与神经纤维瘤病累及中枢神经系统，影响神经传导和脑功能发育有关，尤其在儿童期可能表现为注意力不集中、学业成绩不佳等。
周围神经系统：早期可能出现轻微的感觉异常，如皮肤麻木感、刺痛感等，但往往容易被忽视，这是因为周围神经受肿瘤影响，神经传导功能出现异常，导致感觉信号传递出现偏差。
眼部表现
虹膜上可能出现Lisch结节，这是神经纤维瘤病的特征性眼部表现之一，Lisch结节是一种棕褐色的色素性错构瘤，通常在儿童期后期开始出现，随着年龄增长而增多，通过裂隙灯检查可以发现。
骨骼系统表现
早期可能出现骨骼发育异常，比如脊柱侧凸，这是由于神经纤维瘤病影响骨骼的正常生长和发育，导致脊柱的椎体、椎弓等结构发育不均衡，从而引起脊柱的弯曲变形；部分患者还可能出现长骨皮质变薄、骨质疏松等情况，增加骨折的风险。
对于儿童患者，家长需密切关注孩子皮肤是否出现异常斑片、有无不明原因的学习困难或身体不适等情况；对于成年人，也应定期自我检查皮肤状况，一旦发现上述早期表现中的任何一项，应及时就医进行详细的检查，如基因检测等，以便早期诊断和干预，因为早期发现神经纤维瘤病有助于采取合适的措施来控制病情进展，减少对身体各系统的进一步损害。
