低级别胶质瘤是WHO中枢神经系统肿瘤分类中WHO Ⅰ级和Ⅱ级的胶质瘤,生物学行为相对温和,生长缓慢,预后相对较好,主要包括良性肿瘤及低度恶性肿瘤。
WHO Ⅰ级低级别胶质瘤(良性)
以毛细胞型星形细胞瘤(最常见,多见于儿童及青少年,好发于小脑、视神经通路及下丘脑,典型表现为缓慢生长、囊性变,常见头痛、视力下降或肢体麻木)、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(常与结节性硬化症相关,多见于侧脑室,表现为脑室旁强化结节,可压迫脑脊液循环)及室管膜下瘤(罕见,多位于第四脑室周围,患者多无症状,影像学偶然发现)为主要类型。
WHO Ⅱ级低级别胶质瘤(低度恶性)
包括弥漫性星形细胞瘤(成人多见,大脑半球为主,分纤维型、原浆型、肥胖细胞型,其中肥胖细胞型多见于大脑半球深部白质)、少突胶质细胞瘤(大脑半球常见,常伴IDH1/2突变及1p/19q共缺失,患者可能出现癫痫、头痛等症状)、少突-星形细胞瘤(混合少突胶质与星形细胞成分,占比约10%-15%的Ⅱ级胶质瘤)。
特殊部位低级别胶质瘤
脊髓低级别胶质瘤以Ⅰ级毛细胞型星形细胞瘤为主(约占脊髓胶质瘤的50%,胸段多见,可引起肢体麻木、无力);脑干低级别胶质瘤(儿童占比超70%)多为毛细胞型星形细胞瘤,常累及桥脑,可能导致复视、面瘫等;大脑半球低级别胶质瘤中,下丘脑/视交叉胶质瘤(如毛细胞型星形细胞瘤)需结合内分泌激素检测与影像学评估。
分子遗传学特征
Ⅱ级少突胶质细胞瘤及少突-星形细胞瘤常伴IDH1/2突变(约80%患者存在突变,野生型IDH者预后较差),1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的典型分子标志,对替莫唑胺等化疗敏感;弥漫性星形细胞瘤中IDH1突变阳性率约50%-70%,无1p/19q共缺失。
特殊人群注意事项
儿童低级别胶质瘤(尤其小脑毛细胞型星形细胞瘤)手术切除后5年生存率超90%,术后辅助治疗需求低;老年患者(≥65岁)多为弥漫性星形细胞瘤,需评估认知功能,优先选择活检明确病理;妊娠期患者建议多学科协作,权衡手术时机(孕中期为主)与胎儿辐射暴露风险,术后放化疗需推迟至产后。



