天生颅内脂肪瘤是胚胎发育时神经管闭合脂肪组织异位残留致神经外胚层与表皮外胚层分离异常引发，多数无症状，压迫或致脑脊液循环障碍时可现癫痫、头痛、视力障碍、内分泌紊乱等表现，头颅CT可见边界清晰低密度病灶，MRI为诊断金标准，无症状者定期随访，有症状或致神经缺损者考虑手术需权衡风险，儿童优先保守观察手术慎，育龄女孕前评估妊娠影响，老年综合制定方案并靠影像学随访指导决策。
一、定义与发病机制
天生的颅内脂肪瘤是先天性中枢神经系统畸形，由胚胎发育时期神经管闭合过程中脂肪组织异位残留所致，系胚胎早期神经外胚层组织与表皮外胚层组织分离异常引发。
二、临床表现
多数患者长期无症状，当脂肪瘤压迫周围脑组织或引起脑脊液循环障碍时，可出现相应症状：
癫痫发作：脂肪瘤刺激脑组织可致癫痫，表现为不同类型的抽搐发作。
头痛：因颅内压变化或局部脑组织受压引发。
视力障碍：若脂肪瘤累及视神经通路相关结构，可出现视力下降、视野缺损等。
内分泌紊乱：部分患者因脂肪瘤影响下丘脑-垂体轴功能，出现激素水平异常相关表现。
三、诊断方法
影像学检查：
头颅CT：可见边界清晰的低密度病灶，CT值接近脂肪密度，可初步提示脂肪瘤可能。
头颅MRI：为诊断金标准，T1、T2加权像均呈高信号，能清晰显示脂肪瘤与周围神经血管结构的毗邻关系，准确评估病变范围。
四、治疗原则
无症状患者：定期随访观察，监测脂肪瘤大小、位置及周围脑组织受压情况变化。
有症状或导致神经功能缺损者：考虑手术治疗，但需权衡手术风险与收益，因脂肪瘤常与重要神经血管结构紧密粘连，手术难度及风险较高。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：神经系统处于发育阶段，优先非手术保守观察，密切监测生长发育及神经系统症状，手术需极端谨慎，充分评估手术对神经系统发育的潜在影响。
育龄女性患者：孕前评估脂肪瘤对妊娠的影响，妊娠期间加强影像学监测，观察脂肪瘤有无进展及对胎儿的影响。
老年患者：综合全身状况及基础疾病制定个体化诊疗方案，充分考量手术耐受能力及手术对全身状态的影响。影像学随访重点关注脂肪瘤大小、位置变化及周围脑组织受压程度等指标，以精准指导临床决策。
