神经纤维瘤病为常染色体显性遗传的神经皮肤综合征由神经嵴细胞发育异常引发，因NF1或NF2基因发生突变致神经纤维蛋白合成异常，有皮肤牛奶咖啡斑等、神经系统中枢肿瘤等、骨骼畸形等表现，通过临床表现评估及基因检测诊断，治疗分皮肤神经纤维瘤手术、中枢神经系统肿瘤个体化治疗、骨骼畸形矫正，儿童需密切监测生长神经症状避辐射，妊娠期需遗传咨询监测胎儿，老年关注恶变定期全面检查。
一、定义
神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由神经嵴细胞发育异常引发，可累及皮肤、神经系统、骨骼等多系统。
二、病因
主要因NF1基因或NF2基因发生突变，致使神经纤维蛋白合成异常，干扰细胞生长调控机制。
三、临床表现
（一）皮肤表现
可见牛奶咖啡斑（6岁前≥6个、6岁后≥10个具诊断意义）、神经纤维瘤结节等，皮肤结节可单发或多发。
（二）神经系统表现
包括中枢神经系统肿瘤（如视神经胶质瘤等）、学习障碍、认知功能异常等，部分患者可出现癫痫发作。
（三）骨骼表现
可致骨骼畸形、脊柱侧凸、长骨皮质变薄等，影响骨骼正常结构与功能。
四、诊断方法
（一）临床表现评估
依据皮肤牛奶咖啡斑数量、神经纤维瘤数目等典型表现初步筛查。
（二）基因检测
通过检测NF1或NF2基因是否存在突变，明确基因层面异常，为确诊及遗传咨询提供依据。
五、治疗原则
（一）皮肤神经纤维瘤
若影响外观，可考虑手术切除，但需评估手术风险与预后。
（二）中枢神经系统肿瘤
根据肿瘤位置、大小等情况，评估手术、放疗等治疗方案，遵循个体化治疗策略。
（三）骨骼畸形
对于脊柱侧凸等骨骼畸形，可通过矫形器具或手术等方式进行矫正，改善骨骼功能与外观。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
需密切监测生长发育进程及神经系统症状变化，因儿童处于生长阶段，肿瘤可能随年龄增长而变化，且应避免不必要的辐射检查，降低辐射对生长发育的潜在风险。
（二）妊娠期患者
需进行遗传咨询，评估胎儿患神经纤维瘤病的风险，妊娠期需加强孕期监测，了解胎儿发育情况，以便及时采取应对措施。
（三）老年患者
需关注肿瘤恶变等风险，定期进行全面身体检查，包括皮肤、神经系统、骨骼等方面的检查，早期发现异常并及时处理。
