下丘脑错构瘤主要有性早熟相关症状（促性腺激素释放激素异常分泌致儿童性发育提前）、痴笑样癫痫（发作性无诱因咯咯傻笑，与错构瘤异常放电有关）、认知行为异常（智力减退、注意力不集中等，与错构瘤影响大脑相关区域功能有关）、生长发育异常（身高体重增长异常，因干扰下丘脑-垂体轴功能），少数患者可有头痛、尿崩症等其他症状。
一、性早熟相关症状
下丘脑错构瘤可导致促性腺激素释放激素（GnRH）的异常分泌，从而引发性早熟。对于儿童患者而言，女孩可能会出现乳房过早发育、月经初潮提前等症状；男孩则可能表现为睾丸增大、阴茎增粗增长、出现遗精等性发育提前的情况。这种性早熟往往在儿童较小的年龄阶段就会出现，例如有的女孩可能在5-6岁就出现乳房发育，明显早于正常儿童的性发育时间，这是下丘脑错构瘤较为常见且典型的症状之一，与下丘脑错构瘤异常分泌GnRH，刺激性腺过早发育密切相关。
二、痴笑样癫痫
多数下丘脑错构瘤患者会出现痴笑样癫痫，表现为发作性的、无明显诱因的咯咯傻笑，每次发作持续数秒至数十秒不等。这种癫痫发作较为特殊，发作时患者意识清楚，但会不自主地发笑，发作频繁程度因人而异，有的患者可能一天发作数次甚至数十次。其发病机制与下丘脑错构瘤异常放电有关，错构瘤组织异常的神经元放电通过影响大脑的神经传导通路，引发这种独特的癫痫发作形式。
三、认知行为异常
部分下丘脑错构瘤患者会出现认知行为方面的异常。在智力方面，可能会存在一定程度的认知功能减退，比如学习能力下降、记忆力减退等。在行为上，可能表现为注意力不集中、情绪不稳定等。例如，患儿在学校学习时难以集中注意力听讲，成绩逐渐下滑；情绪容易波动，可能会无故哭闹或烦躁不安等。这是因为下丘脑错构瘤影响了大脑相关区域的正常功能，进而对认知和行为产生影响，不同患者的认知行为异常表现程度可能有所不同，与错构瘤对下丘脑及周围脑组织的影响范围和程度相关。
四、生长发育异常
由于下丘脑错构瘤影响了下丘脑-垂体轴的正常功能，可能会导致生长发育异常。对于儿童患者，可能出现身高增长速度异常，有的患儿身高增长过快，超出正常儿童的生长曲线；有的则可能出现身高增长缓慢，低于正常同龄人。同时，还可能伴有体重方面的异常，如体重增长不符合正常的生长规律等。这是因为下丘脑-垂体轴参与了生长激素等多种激素的分泌调节，下丘脑错构瘤干扰了该轴的正常功能，从而影响了生长发育过程。
五、其他症状
少数患者可能会出现头痛等症状，但相对较少见。这可能是由于错构瘤占位效应导致颅内压轻度升高或对周围脑组织产生牵拉等原因引起。另外，部分患者可能会有尿崩症的表现，如口渴、多饮、多尿等，但相对性早熟、痴笑样癫痫等症状来说，尿崩症在下丘脑错构瘤患者中出现的比例较低。
